Texto publicado inicialmente no blog do Laboratório PAT

Você sabia que o dia 27 de outubro é considerado o Dia Nacional da Luta pelos Direitos das Pessoas com Doença Falciforme? De acordo com o Ministério da Saúde, essa doença afeta de 25 mil a 50 mil brasileiros. Por conta desse número expressivo, o distúrbio é considerado uma das doenças genéticas mais comuns no Brasil.

Essa variação nos genes pode causar uma série de problemas. Há alguns anos, essa doença era percebida apenas com a manifestação de sintomas graves. Hoje, felizmente, é possível constatá-la com antecedência, facilitando o tratamento. Para saber mais sobre os sintomas da anemia falciforme e doenças relacionadas, continue a leitura.

Como ocorre a anemia falciforme?

A doença ocorre quando uma pessoa herda dois genes que determinam uma alteração na hemoglobina, que, em vez de ser a hemoglobina A, a mais comum, é a hemoglobina S (um gene herdado do pai e outro da mãe). Se apenas um dos genes for herdado, a pessoa é considerada como portadora do traço falciforme, porém não terá a doença. Para que a doença se manifeste, é necessário herdar os dois genes para a hemoglobina S.

O nome falciforme se deve à aparência que os glóbulos vermelhos do sangue (hemácias) frequentemente exibem quando vistos ao microscópio: a forma de foice (em vez de discos)

Um ponto a ser notado é que essas alterações genéticas são percebidas com mais frequência em indivíduos com ancestralidade subsaariana, ou seja, com antepassados vindos da África (mas uma das mutações existentes é asiática, mais rara no Brasil). Mesmo que a aparência não o revele, a presença da hemoglobina S no sangue evidencia a provável ascendência africana.

Quais são os principais sintomas?

Esse é um tipo de anemia que pode se manifestar de formas diferentes em cada pessoa. Alguns apresentam apenas sintomas leves, já outros podem senti-los de maneira mais intensa. Normalmente, os principais sintomas apresentados, além da palidez, são:

• crises de dor: são os sintomas mais frequentes e decorrem da obstrução de vasos sanguíneos;
• síndrome mão-pé: em crianças de seis meses a dois anos, as crises de dor podem acontecer em vasos nas regiões das mãos e dos pés, causando inchaço e vermelhidão;
• úlceras na perna: aparecem na adolescência (frequentemente próximo aos tornozelos) e podem levar anos para a cicatrização completa;
• sequestro do sangue no baço: o baço pode aumentar rapidamente de volume, enchendo-se de sangue e levando ao agravamento da anemia.

Felizmente, com os avanços da medicina, não é mais necessário aguardar os sintomas e as dores para diagnosticar a anemia falciforme.

Com o popular teste do pezinho, feito ainda nos primeiros dias de vida da criança, é possível começar a detectá-la. Caso o exame apresente essa possibilidade, é necessário confirmar o diagnóstico por meio de um exame de sangue conhecido pelo nome de eletroforese de hemoglobina, capaz de detectar as variações.

Quais são as doenças relacionadas a esse distúrbio?

Existem outros distúrbios que estão relacionados com a anemia falciforme, considerados variações da doença, e que no Brasil – país que tem grande miscigenação de povos, por ter os braços abertos para todos os imigrantes – não são raros de se encontrar. Dois exemplos são a combinação do gene da anemia falciforme com a talassemia (o que se chama S-talassemia) e com a hemoglobina C (condição chamada doença SC). Essas, e também outras combinações em que o gene da hemoglobina S está presente, recebem o nome de distúrbios falciformes.

Como vimos, a anemia falciforme é uma doença complexa que pode atingir muitas pessoas por conta da hereditariedade. Embora seja uma doença grave, sua percepção e formas de tratamento estão cada vez mais aprimoradas, com melhora da qualidade de vida.

Por isso, é importante manter atenção aos sintomas e realizar os exames preventivos o mais cedo possível. Quanto antes for diagnosticada, melhores são as chances de um tratamento de sucesso.

Você já conhecia essa doença, os sintomas e os motivos de sua causa? Conte-nos sua história nos comentários e fique à vontade para fazer críticas e trazer sugestões de novos conteúdos.