Os tipos mais conhecidos são constatados no Brasil em italianos e seus descendentes, mas são muito comuns as formas associadas a ibéricos, africanos, gregos e árabes.

Texto publicado inicialmente no blog do Laboratório PAT

É importante entender o que é talassemia, já que muitos portadores assintomáticos dessa condição não sabem que têm os traços genéticos favoráveis à sua manifestação. Estima-se que 2,7 milhões brasileiros apresentem essa alteração, e, da união com outros portadores que também não o sabem, podem gerar filhos com forma branda (sem sintomas) e com forma grave (que poderão necessitar tratamento contínuo).

Para um melhor entendimento do assunto elaboramos este artigo para explicar de modo simples o que é talassemia, a Anemia do Mediterrâneo: os tipos que existem, quais exames ajudam a diagnosticá-la e quando fazer os testes. Continue lendo para saber mais!

O que é talassemia, a Anemia do Mediterrâneo?

A talassemia — muito comum em povos das áreas que circundam o Mar Mediterrâneo — é uma condição hereditária, que resulta em anemia, e se inclui em um grupo de alterações no sangue, chamadas hemoglobinopatias. Está presente na população brasileira como consequência da imigração que ajudou a compor o nosso povo. A hemoglobina é uma proteína presente nas hemácias (ou células vermelhas) do sangue, tendo a função do transportar oxigênio para todas as células, órgãos e tecidos do corpo.

Nas formas simples (veja abaixo) até que a talassemia não causa sintoma algum, sendo por vezes descoberta apenas pela verificação das dimensões dos glóbulos vermelhos do sangue ao se examinar o hemograma. Porém, quando herdada de ambos os pais, pode provocar várias alterações orgânicas, como o aumento do baço, atraso no crescimento e deformações ósseas, entre outras. Além disso, o tipo mais grave de talassemia pode levar ao óbito.

Quais são os tipos de talassemia?

Há dois tipos principais de talassemia: alfa e beta. Para a formação da hemoglobina, o organismo necessita das proteínas alfa-globina e beta-globina que, por sua vez, dependem de genes para serem sintetizadas. Dessa forma, as alterações nos traços genéticos é que determinam o tipo e o grau de talassemia que uma pessoa pode apresentar.

Talassemia Alfa

As pessoas com alfa-talassemia — muitas vezes descendentes de ibéricos, árabes, gregos, libaneses, africanos — apresentam uma ou mais alterações no cromossoma 16, o que afeta a produção de duas cadeias alfa de globina que integram a hemoglobina, podendo gerar as seguintes condições:

• um gene danificado ou ausente — as células vermelhas do sangue podem ser menores que o normal, mas em geral nem isso ocorre. Nesse caso não há sintomas, nem é preciso tratamento, mas o “portador silencioso” pode passar o gene defeituoso para um filho;
• 2 genes danificados ou ausentes — anemia bem suave que, em geral, não precisa de tratamento e não causa sintomas (talassemia menor), sendo quase sempre descoberta casualmente a partir de particularidades no hemograma;
• 3 genes ausentes — anemia ligeira a moderadamente grave — as cadeias betas são produzidas normalmente, e as moléculas excedentes combinam-se entre si, criando a hemoglobina H, podendo resultar em uma anemia de moderada a severa;
• 4 genes ausentes — incapacidade de produzir as cadeias alfa, tornando impossível a produção de hemoglobina normal e provocando a Hydropsis Fetalis, doença que leva o feto ao óbito ainda no útero.

Talassemia Beta

Este é o tipo mais conhecido no Brasil, sendo característico de descendentes de italianos, e ocorre a partir de um defeito genético no cromossoma 11, alterando a produção das cadeias beta na hemoglobina. A beta-talassemia é classificada em três grupos básicos:

• menor (ou traço talassêmico) — há apenas uma herança genética e pode ou não cursar com uma leve anemia, não necessitando de tratamento;
• intermediária — apresenta uma anemia em geral discreta a moderada, sendo muito raro que seja preciso lançar mão de transfusão de sangue para segurança em cirurgias maiores;
• maior — quando ambos os genes (um de cada genitor) apresentam danos que provocam o tipo mais grave da condição, necessitando de constantes transfusões de sangue.

A forma maior ocorre quando ambos os genitores apresentam talassemia menor, transmitindo cada um deles um dos genes ao filho, que assim acaba por manifestar a forma grave; em geral o tratamento se baseia em transfusões de sangue periódicas, por toda a vida.

Há ainda mais um detalhe: como no Brasil é comum a miscigenação (ao contrário dos países em que não há mistura de etnias), não é rara a combinação de talassemias alfa e beta no mesmo indivíduo, e até mesmo a geração de indivíduos descendentes de talassêmicos e ao mesmo tempo de portadores de genes de outras alterações da hemoglobina, como a que causa a anemia falciforme. Nesses casos os sintomas variam imensamente, na dependência de diversos fatores.

Quais são os sintomas da talassemia?

Os sintomas da talassemia dependem do tipo e grau de alteração genética, sendo que a do tipo leve geralmente não causa nenhum sintoma. Quando ela é moderada ou grave pode apresentar sintomas de anemia, como fraqueza e falta de ar, entre outros sinais:

• cor escura na urina;
• forma característica nos ossos da face e do crânio;
• déficit no crescimento;
• diarreia e febre constante;
• inchaço no abdome pelo aumento do fígado e baço;
• palidez;
• pele amarelada (icterícia).

Quais são os exames para diagnóstico?

O diagnóstico precoce é essencial para que a pessoa com talassemia possa dar início ao tratamento, e evitar complicações. Veja, a seguir, os principais exames:

• hemograma — para identificar anemia e outras alterações no sangue, das quais a principal é a microcitose, ou seja, redução do volume das hemácias, em geral com redução da hemoglobina que elas contêm;
• eletroforese de hemoglobina — pela corrente elétrica são separados os diferentes tipos de hemoglobina, detectando-se assim as anormalidades (modernamente o método de rastreamento chama-se cromatografia, ainda que correntemente se continue a usar a expressão eletroforese de hemoglobina);
• PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) — com uma pequena quantidade de sangue se avalia com precisão a causa da má formação da hemoglobina, amplificando-se segmentos do DNA do indivíduo.

Como vimos, é importante saber o que é talassemia para um diagnóstico precoce por meio de exames laboratoriais, possibilitando tratamento para evitar complicações e aumentar a expectativa de vida.